原創 肝豆狀核變性是一種先天疾病，有家族史者，應進行基因檢測
導語：肝豆狀核變性又稱威爾遜病，是一種由先天性銅代謝紊亂而產生的、以肝硬化和腦病變為特徵的遺傳性疾病。其臨床表現主要有：錐體外系症狀、精神症狀、肝硬化及腎功能損害表現。有些病人還可出現角膜色素環（K-F環）。
01
發病原因及病人發病後症狀表現
1、病因概述
ATP7B基因突變是導致該疾病發生的主要原因，而ATP7B基因主要負責肝臟內銅的轉運。因其部分或全部功能喪失，不能將多餘的銅離子從細胞內轉運出去，從而導致銅離子沉積於肝、腦、腎、角膜等組織中。
2、症狀概述
其臨床表現主要為錐體外系症狀、精神症狀、肝硬化及腎功能損害表現。
3、典型症狀
（1）肝臟症狀
以疲倦、乏力、食欲減退、腹痛、黃疸、腹水、蜘蛛痣等症狀為主。很少出現急性肝衰竭和急性溶血性貧血的病人，比短期死亡更多。
（2）神經症狀
以表情古怪、肢體震顫、動作遲緩、肌肉强直、無意識的舞蹈、蠕動等為主要表現。有些病人還可能有語言障礙、平衡失調、步態不穩、癲癇等表現。
（3）心理症狀
其主要表現為情緒障礙和行為异常，如淡漠、抑鬱、興奮、躁動、動作异常、攻擊行為等，少數病人還可出現幻覺、妄想、傻笑、記憶喪失、反應遲鈍、智力障礙、人格改變等。
（4）眼睛症狀
角質層色素環（K-F環）是該病最主要的表現，在角膜內表面可以看到綠褐色或金褐色的環，為眼內銅沉積所致。
4、其他症狀
（1）大多數患者存在皮膚色素沉著。
（2）腎內銅離子沉積會導致腎小管重吸收障礙，出現血尿、蛋白尿等症狀，少數患者還可能發生腎小管性酸中毒。
（3）如在肌肉或骨骼中沉積銅離子，出現肌無力、肌萎縮、骨質疏鬆症、骨及軟骨變性等現象。
（4）銅離子在血液中沉積，就會發生輕中度貧血。
5、併發症
門脈高壓、上消化道出血、肝性腦病等。
02
生病後應做的檢查與診斷
1、預期檢查
臨床上可建議患者進行肝銅含量、血清銅藍蛋白、銅氧化酶活性測定等檢查，然後根據患者情况選擇肝腎功能、骨關節X線平片、腹腔鏡、基因檢測等。
2、實驗室檢查
（1）血清銅藍蛋白和銅氧化酶活性測定
肝豆狀核變性患者血清銅藍蛋白顯著降低，銅氧化酶活性與血清銅藍蛋白含量成正比，兩者的測定可作為診斷依據。
（2）測定人體中的銅
血清銅、尿銅和肝銅等常見的檢測方法，肝銅含量是診斷本病的金標準之一。
（3）肝功能檢查
肝臟損傷為主要表現者可出現不同程度的肝功能异常，如血清總蛋白下降、γ-球蛋白昇高等。
（4）腎功能檢查
在腎功能受損的人群中，會有蛋白尿、血尿、尿素氮、肌酐升高等症狀。
3、影像學檢查
（1）X線平片骨關節
發現骨質疏鬆症、骨關節炎或骨軟化等，多見於手術。
（2）頭顱CT或MRI
可以發現病人的腦損傷情况，對治療有一定的參攷價值。
4、其他檢查
（1）腹腔鏡檢查
可以看到肝硬化結節，可以幫助判斷病人肝臟受損的程度。
（2）遺傳檢驗
如果有症狀的病人或者有家族遺傳史的人，可以考慮做基因檢測。
5、診斷原理
初步診斷可依據角膜K-F環、震顫、黃疸等典型臨床表現及家族史，結合肝銅含量測定、肝腎功能、骨關節X線平片、基因檢測等檢查，確定診斷。
6、鑒別診斷
肝型肝豆狀核變性與肝病、慢性膽汁淤滯綜合征、門靜脈性肝硬化等疾病有一定的區別。角膜K-F還不存在任何异常的銅代謝，如血清銅减少，尿銅升高，血清銅藍蛋白和銅氧化酶明顯降低。
03
鼓勵病人在治療後積極鍛煉，做好護理
1、心理護理
病人及家屬應多與醫生溝通，瞭解疾病的相關知識，樹立戰勝疾病的信心，積極配合治療。這種疾病是一種遺傳性疾病，病人往往情緒低落，對治療缺乏信心，家屬要關心、理解病人，讓病人感受到家人和朋友的關懷，樂觀面對疾病。
2、用藥護理
大多數病人需要長期服藥，要嚴格遵從醫囑用藥，不能自行停藥或者隨意調整藥物的用量；要定期到醫院進行檢查，讓醫生及時調整藥物劑量和治療方案；在用藥的時候要仔細觀察是否出現噁心、嘔吐、上腹部不適、牙齦出血等不良反應。
3、日常護理
（1）創造一個舒適安靜的休息環境，减少刺激。
（2）急性期病人應臥床休息，肢體活動不靈活，家屬應加强看護，防止病人跌倒或墜床。
（3）注意天氣的變化，及時補充衣物，避免受寒引起感冒。
（4）注意個人衛生，保持皮膚清潔、乾燥，勤洗手、洗澡、換衣服，養成良好的生活習慣。
4、病理檢測
有無皮下出血、消化道出血等徵象，有肝損害時，要密切觀察有無黃疸、腹水、胃底靜脈、食管靜脈曲張等异常表現，一旦有异常表現，要及時複診，以免延誤病情。
5、膳食調理
科學合理的飲食可以保證機體功能的正常運轉，對控制病情、維持治療效果、促進康復有輔助作用。
6、膳食建議
食用低銅、高蛋白質、高糖的食物，避免使用銅質餐具和炊具。控制飲用水中的銅含量，最好用淨化水、純淨水代替自來水。
7、飲食禁忌
應該儘量避免吃堅果類、巧克力、豌豆、蠶豆、玉米、香菇、貝殼類、螺類和蜜糖、各種動物肝和血等含銅多的食物。
結語：該病如能早期治療，症狀（尤其是神經症狀）可能停止發展或得到緩解。如果治