有時“特別”漂亮也是一種病——罕見病「歌舞伎綜合征」
自古以來
女生對美的追求從未停止過
為了能够有著
長長的睫毛、大大的眼睛、粉紅圓潤的臉蛋
不惜重金整容
但是你知道嗎？
其實"特別"漂亮
可能是一種病！
患者的樣貌
和日本傳統的"歌舞伎"妝容相似
這就是
「歌舞伎綜合征」
什麼是「歌舞伎綜合征」？
歌舞伎綜合征，又名歌舞伎面譜綜合征，歌舞伎面容綜合征。
歌舞伎化妝綜合征為一種先天性多重异常合併智力發育遲緩的疾病，主要表現為身體發育不良、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天內臟發育畸形、皮膚紋理异常及輕度或中度智力低下等症狀。
「歌舞伎綜合征」的病因是什麼？
造成歌舞伎綜合征的原因，主要是染色體和基因的原因：
確切病因及發病機制尚不明確，現時，大多數學者認為其病因是常染色體顯性遺傳或x連鎖隱性遺傳，約2/3的病例的基因突變位於MLL2基因，但也有人認為可能是在胚胎6～9周時病毒感染，使用致畸藥物等原因所致。
大部分病例為散發病例，也有家族性報導，已報導的家系病例均呈連代遺傳的形式。
但現時並無有力證據證明本綜合征中任何特殊基因的异常，同時也不能肯定本征是一種單基因病。
「歌舞伎綜合征」有哪些臨床表現
為典型的面部特徵（包括眼瞼細長，外側1／3外翻；弓形眉；鼻樑短，鼻尖塌陷，招風耳）；< span>骨骼异常和脊柱畸形； 胎兒指尖墊持續存在； 輕、中度智力發育遲滯； 發育遲滯等。
圖源：參考文獻[1]
50%～75%的病人出現關節活動過度； 有40%～50%的病人合併先天性心臟病，其中主動脈縮窄較常見； 過25%的病人合併腎臟疾病，包括腎臟异比特、腎積水、腎發育不良等； 大約l／3的病人合併唇裂或腭裂； 5%的病人合併消化系統畸形。
其他的症狀包括：免疫系統异常、女性乳房提前發育、牙齒發育不全、癲癇、肌張力低下、上瞼下垂、斜視、耳聾等。
歌舞伎化妝綜合征在《罕見病知識手册》中有簡單描述。 因為我國尚且沒有對罕見病的標準的具體定義，根據世界衛生組織對罕見病的定義患病人數占總人口0.65‰～1‰的標準，在最早最多報導歌舞伎化妝綜合征的日本曾有估計總患病率在日本新生兒中約為0.031‰，故歌舞伎化妝綜合征是罕見病中的罕見病。
需要注意的是，這是一種罕見病，這就意味著發病率極低，並且醫學界對這種病的瞭解也少之又少。
因為歌舞伎綜合征現時沒有針對性的治療管道，所以早期發現顯得尤為重要。
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有用就擴散
參考資料
[1]陶雪花1，張士發1，唐宗生2. 歌舞伎綜合征KMT2D基因型1例[J]. 皖南醫學院學報，2020，第39卷（5）：508-510.
[2]張學主編，遺傳病基礎知識436問，中國協和醫科大學出版社，2018.01，第135頁
[3]王華主編，兒科神經綜合征，遼寧科學技術出版社，2014.04，第207頁
圖：稿定素材