原創 6號染色體缺失，7歲女孩獲得可怕“超能力”：不困不餓無痛感
前幾天聽到一個詞，叫痛感遲鈍。就是一個人痛覺不敏感，比如受傷、手術時，連麻藥都不要打。在外人看來，這是一種"特异功能"，能擁有它，是件好事。
但在奧利維亞·法恩斯沃思眼裡，沒有痛覺讓她變得不太像"人"，同時，她的身體也會遭受一些其它的痛苦。
一、6號染色體缺失，英國女孩變成"三無人類
恩斯沃斯，是一名年僅7歲的英國女童，從小就被診斷為"6號染色體缺失"，這種一種極其罕見的疾病，這種病讓她成為了無痛覺、無食欲、無睡眠的"三無人類，且是全球第一個同時擁有這三種症狀的病患。
第一次發現問題是在她9個月的時候，常常整夜不睡覺，有時就睡2-3小時。
5歲的時候，因摔了一跤，牙刷頭直接穿透了她的下嘴唇，傷口看的人頭皮發麻，可她卻依舊笑嘻嘻的毫無感覺。
最嚇人的一次，是她遭遇了嚴重的車禍，被汽車足足拖行了100英尺，母親當時都嚇蒙了，可她卻跟個沒事人似的，自己起身走到媽媽身邊。
雖然，看到這個，很多人第一想法是"哇，這不是超能力嗎，多爽~"。
但是因為你沒看到背後潜藏的健康威脅，長期不吃飯或挑食可導致營養不良誘發多種疾病；而長期睡眠不足同樣可對身心造成多種傷害，而無痛覺會讓她無法感知危險，發生意外的可能也會比較大。
而現時對於此病，暫時並沒有什麼可徹底治癒的方法，只能根據症狀對症治療，起到緩解改善的作用。所以對於染色體病，建議大家主要還是以預防為主。
二、讓人害怕的染色體病
我們先來瞭解下，什麼叫染色體病？簡單來說，就是染色體的數目、形態、結構都出現異常從而引起的一類疾病。由於染色體基因數量多，又呈多效性，所以可涉及多個器官和功能异常，帶來的後果也是比較嚴重的，有的嚴重的可能在胚胎時期就直接致死或引發自然流產，有的雖然僥倖存活，但卻伴有多種後遺症，如機體多發畸形、智力低下、生長發育遲緩等。總之是一種比較讓人頭疼的疾病，現時暫時沒有可解决的方法。
而根據不同的染色體，表現出現來的疾病也不同，常見的疾病有：
1、唐氏綜合征（21-三體綜合征）
最為多見的一種染色體病，尤其是在高齡產婦當中比較多見，主要是就是因21號染色體新增了一整條而導致的疾病。大約有近3/5的患者的唐氏患兒在胎內早期即流產，即便存活也通常伴有明顯的智力低下、生長發育遲緩、多發畸形、特殊面容等。
2、Edwards綜合征（18三體綜合征）
發病率僅低於第一種，主要是因為18號染色體新增了一整條而導致的疾病。發生此病後，患兒在出生後常有多發畸形，餵養困難、顱面及骨骼异常、先天性心臟、嚴重認知障礙等病症，死亡率高，僅5%可能存活至1歲，1%可能存活至10歲。
3、Patau綜合征（13三體綜合征）
也就是13號染色體新增引發。臨床症狀要比21三體嚴重的多，如宮內發育遲緩、呼吸困難、出生低體重、顱面及骨骼异常等，死亡率極高，90%患兒1歲前死亡，即便存活，也伴有嚴重的後遺症。
4、X三體綜合征（47，XXX綜合征）
女性當中非常多見，女嬰中的發病率達1/1000，主要是因X染色體新增一條。症狀多比較輕微甚至無症狀，所以約90%的患者有正常的生育能力和存活期。發病後，患者常有卵巢功能异常、乳房發育不良、身高高於平均身高、肌張力低下等表現。
5、克氏征（47，XXY綜合征）
男性當中非常多見，男嬰中的發病率達1.2‰，主要是因X染色體新增一條。比較常見的症狀有有女性化表現（無鬍鬚、體毛少、乳房發育等），身材高，四肢長，不育等。
此外，比較多見的染色體病還包括45，X綜合征、47，XYY綜合征、5p-綜合征、48，XXXX綜合征等，這裡就不一一詳細列舉了。
總的來說，一旦發生染色體病，嚴重的可直接致死，而存活患兒常伴有多種嚴重後遺症，需要終生護理和康復，對患兒和家庭、社會來說，都是一種沉重的負擔。所以，對於此類疾病，建議大家主要還是以預防為主。
三、預防出生缺陷太重要了
根據世衛組織給出的建議，預防出生缺陷，措施可分為三級：
一級預防
也就是孕前諮詢和檢查，這一點很關鍵，是一切開始的源頭，但很多人可能都不太重視。主要就是在懷孕之前或早期階段，通過進行適當的健康教育、優生遺傳諮詢、致病微生物檢查、謹慎用藥、合理的營養、戒烟戒酒等措施來預防出生缺陷。
二級預防
也就是所謂的產檢，一般一個孕期下來至少要進行5次以上的產檢，從而幫助我們瞭解胎兒的生長發育情况，看是否有嚴重先天缺陷，早發現、早診斷，有助於减少缺陷患兒的出生。
三級預防
也就是給新生兒進行疾病篩查，我國主要以篩查苯丙酮尿症、先天性的甲狀腺功能减低症為主，如有异常，早期得到診治，有助於降低新生兒致殘率，提高患兒的生活質量。
總結：染色體病一旦發生，對胎兒、家庭、社會都可帶來沉重的負擔，而且此類疾病治療效果也往往不理想，所以建議大家還是以預防為主，盡可能的將三級預防措施落實！
參考資料：
[1]《英國女童患罕見怪病：不吃不睡無痛感（圖）》.參考消息網.2016-01-21
[2]《原來有這麼多的染色體病！不是嚇唬你，預防出生缺陷真的太重要了！》.復旦大學附屬婦產科醫院.2017-09-12
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