原標題：糖大夫講堂|從小聞不到味道，不一定是鼻炎，還可能是這種病！ <！---->

開欄語

做糖尿病的管理達人，當內分泌疾病的調理師。 "糖大夫講堂"由廣東省中醫院二沙島醫院內分泌科唐鹹玉專家團隊主講，帶您走近內分泌世界，為您科普內分泌代謝性疾病中西醫防治知識，分享臨床診療小故事。 為健康助力，為生活增彩。

< span style="font-size: 16px；"> 小王同學今年12歲了，從小他就跟別的小孩有些不一樣，比如從他記事起，就感覺自己好像聞不出味道。 開始的時候他也覺得奇怪，跟媽媽說："媽媽，我好像聞不到臭味，也聞不到香味，為什麼？" 因為他平時也會有打噴嚏、鼻塞、流涕的症狀，媽媽以為這是鼻炎引起的，就帶他去看了耳鼻喉科，醫生也說他這症狀符合過敏性鼻炎。 所以，他相信自己是得了嚴重的鼻炎，所以聞不到味道，慢慢的也習慣了這種沒有氣味的生活。 還有個不一樣的點就是從他出生開始，他的外生殖器就很小（小陰莖），媽媽一直擔心著他這個問題，帶他去醫院看過好幾次，但因為當時他年紀還小，醫生建議先觀察，看看隨著年齡的增長，外生殖器會不會發育、改變。 可是現在小王同學都已經步入國中了，像他這個年紀的男孩，有些早就進入了青春期，可是小王同學的身體還是像小孩一樣稚嫩，媽媽越發焦急了，於是下定决心放下工作，帶他來廣州求醫，希望這次能弄清楚他到底是什麼問題，以便及早治療。

< span style="font-size: 16px；"> 經過介紹，他們來到了廣東省中醫院二沙島醫院內分泌科曾慧妍主任醫師的門診，曾醫生將他身上這兩個看似毫無關係的"不同點"——嗅覺缺失和第二性征發育障礙聯系到了一起，經過系統的檢查，最終診斷他這是患了一種叫卡爾曼綜合征（Kallman綜合征）的疾病。

< span style="font-size: 16px；">< strong>一、什麼是卡爾曼綜合征？

< span style="font-size: 16px；">< span>卡爾曼綜合征是一種先天的遺傳性疾病，是由於總管全身內分泌激素的"司令部"——下丘腦存在先天性的异常，不能向下級部門下達正常的"指令"，導致性腺（包括睾丸、卵巢）不能正常生長、發育，患者出現性功能减退表現。 當同時伴有嗅覺喪失或功能减退時，稱為卡爾曼綜合征。 它由Kallmann等在1944年首次提出，並以其名字命名。 該病在男女生中均可發病，但男性比女性更為常見，發病原因包括X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。 臨床上患者多因性腺功能低下、男性不育、女性原發性閉經等原因就診。

< span style="font-size: 16px；">< strong>二、卡爾曼綜合征有哪些表現？

< span style="font-size: 16px；"> 卡爾曼綜合征的臨床特點可分為兩大部分：性腺功能减退、嗅覺障礙。

< strong> 1、性腺功能减退

< span style="font-size: 16px；">< span>主要是低促性腺激素引起。男性患者通常表現為身材細長、小陰莖、睾丸細小或隱睾，青春期無陰毛生長、無睾丸或陰莖的發育變化，無陰毛、腋毛、鬍鬚的出現，仍為童聲等。 女性患者表現為外生殖器、內生殖器（子宮、卵巢）發育不良，至青春期無月經來潮、無乳房發育、無陰毛、腋毛生長等第二性征的發育。

< strong> 2、嗅覺喪失或功能减退

< span style="font-size: 16px；"> 可表現為嗅覺完全喪失或選擇性的嗅覺减退。 由於兒童的嗅覺障礙不易於早期發現，所以對性腺發育不良的患者應重點進行嗅覺試驗檢查，通常可選用氨水、白醋、酒精、香水、自來水等來進行簡易的嗅覺測定。

< strong> 3、可能合併其他發育障礙

< span style="font-size: 16px；"> 可合併色盲、兔唇、腭裂、腎畸形、短指（趾）畸形、並指（趾）畸形、耳聾等發育障礙疾病。

< span style="font-size: 16px；">< strong>三、卡爾曼綜合征該如何治療？

< span style="font-size: 16px；"> 卡爾曼綜合征治療的目的主要是促使患者男性化或者女性化的發育，其次是恢復有生育期望的患者的生育能力。

< span style="font-size: 16px；"> 現時常用的治療方案有三種：性激素替代治療（性激素、雌激素、孕激素）、促性腺激素治療及GnRH泵治療。 具體的治療方案可根據患者的治療目標、治療的時期和患者的個人意願來確定。

< span style="font-size: 16px；"> 雖然卡爾曼綜合征是終身性疾病，且針對嗅覺障礙的問題現時也暫無對應的治療方法。 但幸運的是，在發現問題後，及早通過適當的激素替代治療，可以使患者性功能减退的問題得到很好的解决，比如出現第二性征的發育、維持正常的性功能、恢復生育能力等； 而且經過治療，大部分患者可以像正常人一樣結婚生子。

< span style="font-size: 16px；">< span>上述的小王同學在診斷該病後，開始了個體化治療。隨訪中發現，他的睾丸和外生殖器都開始有了變化，媽媽感歎道：終於看到了希望！

< span style="font-size: 16px；"> 小王的故事提醒我們，對於發育落後的小孩，如果有合併嗅覺的問題，不要只想到鼻炎這麼簡單，需要及時的前往內分泌專科就診，排除卡爾曼綜合征的可能。

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