人生有時就像一出悲劇,不幸之事接二連三地上演。 p>
杭州一比特60多歲的張阿姨(化名),被確診為"直腸癌",而在這十年間,她的爸爸和弟弟都患了癌症去世,這讓張阿姨很是崩潰。 p>
經過幾番檢查後,結合她的家族史及基因檢測結果,終於解開了這家人多年的癌症夢魘,張阿姨一家都是由於錯配修復基因突變導致的癌症發病,即林奇綜合征。 p>
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林奇綜合征是什麼

林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳家族病。 p>
林奇綜合征患者發生子宮內膜癌的風險為10%~71%,結直腸癌為10%~47%,卵巢癌為0~24%,發生腎盂癌、輸尿管癌、胃癌、小腸癌、膽管癌、腦和皮膚癌等癌症的風險也顯著增加。 p>
林奇綜合征不是一個罕見病,它在人群中約占0.33%。 以全球76億人口來算,現時約有2500萬患者。 p>
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癌症真的會遺傳嗎
部分癌症有概率會遺傳。 span>腫瘤是一種多基因遺傳易感性疾病,往往存在家族聚集的現象。 p>
簡單地說,就是遺傳因素在腫瘤的發生、發展過程中起著非常重要的作用。 從遺傳學角度,可以把腫瘤劃分為遺傳性腫瘤、有腫瘤遺傳易感傾向的腫瘤以及散發性腫瘤。 p>
現時常見的、研究得比較清楚的實體腫瘤主要有遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、遺傳性非息肉病性結直腸癌(林奇綜合征)等。 p>

這類惡性腫瘤的發生往往與基因突變密切相關,如果導致腫瘤發生的致病突變發生在生殖細胞層面,那麼家族中獲得該突變的後代發生腫瘤的風險會遠遠高於正常人群。 p>
如果家族中有腫瘤患者,需要警惕遺傳風險,及時發現异常表現,早診斷早治療。 p>
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林奇綜合征高危人群有哪些
林奇綜合征並非罕見疾病,根據《中國人林奇綜合征家系標准》,家系中有符合下列條件者應高度懷疑為林奇綜合征家系:
家系中至少有2例組織病理學明確診斷結直腸癌患者,其中的2例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關係。 span>並且符合以下任一條件者:
●其中至少1例發病早於50歲。 span>
●其中至少1例為多發性結直腸癌。 span>
●其中至少1例患林奇綜合征相關的腸外惡性腫瘤(如子宮內膜癌、胃癌、小腸癌、卵巢癌、腎盂輸尿管腫瘤、肝膽系統腫瘤等)。 p>
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若親人得了這6種癌症,
需要警惕家族遺傳
現時被證明具有明顯遺傳傾向的癌症有30餘種,較為常見的有以下6種。 p>
1. 乳腺癌
乳腺癌有一定家族遺傳性,家族內患癌者有一些相同的基因突變,如乳腺癌易感基因BRCA1或BRCA2。 乳腺癌患者中有20%~25%具有家族聚集性,其中又有55%~60%是遺傳性乳腺癌。 p>
如果母親患癌,那麼女兒的患癌風險會比普通人高2~3倍。 p>
2. 卵巢癌
20%~25%上皮卵巢癌和遺傳因素有關,家族聚集性是卵巢癌的主要特點,而BRCA1/2基因突變是導致遺傳性卵巢癌的主要原因。 p>
3. 腸癌
家族性結腸息肉發展為結直腸癌的幾率很高,如果父母囙此患癌,那麼子女患結直腸癌的概率可高達50%。 p>
4. 胃癌
胃癌當中有5%~10%屬於遺傳性胃癌,其中比例最多的要數遺傳彌漫型胃癌。 遺傳彌漫型胃癌發病年齡較早。 現時發現患病最早的只有14歲,平均發病年齡為37歲。 p>
遺傳彌漫型胃癌,早期胃鏡檢查很不容易發現,胃壁隨病變逐漸增厚,嚴重時稱"皮革胃"。 p>

5. 肺癌
日本的一項調查發現,有35.8%的肺鱗狀細胞癌患者有家族病史,尤其是女性患者,這一比例達到58.3%。 p>
6. 胰腺癌
5%~10%胰腺癌患者的具有家族史,如果父母、親兄弟姐妹或子女等多位直系親屬患有胃癌,那麼其患胰腺癌的幾率會有所提高,且50歲發病的概率更高。 p>
總而言之,有家族腫瘤史的人群,一定要做好定期檢查,一旦發現异常,及時治療。 span>
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有用就擴散
參考資料
[1]王東林,易琳. 說一說癌症的傳染和遺傳[J]. 家庭醫藥,2021,(13):14-15. p>
[2]張爽,管九萍. 會遺傳的癌症要早篩查[J]. 百姓生活,2018,(6):70. p>
[3]江晨,韓佩林. 一家四口三人患癌竟是"林奇綜合征"[J]. 健康博覽,2021,(9):20-21. p>
圖:稿定素材